ملامح الوجه المميزة لهذه المتلازمة بحيث يكون جانبيّ الرأس مسطحًا، والفم صغيرًا، والأذنيّن صغيرتيّن، والعينيّن صغيرتيّن ومتباعدتيّن ومائلتيّن.
قِصر في طول اليديّن والساقيّن والرقبة.
ارتخاء في المفاصل.
ضعف في العضلات.
نسبة الذكاء متدنيةٍ وتتراوح ما بين 20 إلى 40%.
مشاكل وعيوب خلقية في القلب.
أصابع اليدين قصيرةً وغليظةً.
تأخر في الوصول إلى سن البلوغ مع وجود مشاكل العقم.